Stanley B. Prusiner, M. D. Stanley B. Prusiner, M. D., Direttore dell’Istituto per le Malattie Neurodegenerative e Professore di Neurologia e Biochimica presso l’Università di California, San Francisco, dove ha lavorato dal 1972. Ha ricevuto la sua formazione universitaria e medica presso l’Università della Pennsylvania e la sua formazione clinica post-laurea presso UCSF. Dal 1969-72, ha servito nel servizio sanitario pubblico degli Stati Uniti presso il National Institutes of Health. Editore di 12 libri e autore di oltre 330 articoli di ricerca, i contributi di Prusiner alla ricerca scientifica sono stati riconosciuti a livello internazionale.

Prusiner è membro della National Academy of Sciences, dell’Institute of Medicine, dell’American Academy of Arts and Sciences, dell’American Philosophical Society ed è membro straniero della Royal Society di Londra. È il destinatario di numerosi premi, tra cui il

  • Premio Potamkin per la ricerca sulla malattia di Alzheimer dell’American Academy of Neurology (1991);
  • Richard Lounsberry Award per la Straordinaria Ricerca Scientifica in Biologia e Medicina della National Academy of Sciences (1993); il Gairdner Fondazione Premio Internazionale (1993);
  • Albert Lasker Award per la Ricerca Medica di Base (1994);
  • Paul Ehrlich Premio della Repubblica Federale di Germania (1995);
  • il Premio Wolf in Medicina dello Stato di Israele (1996);
  • Keio Premio Internazionale per la Scienza Medica (1996);
  • il Louisa Gross Horwitz Prize presso la Columbia University (1997);
  • e il Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina (1997).

Nel 2001, Prusiner ha fondato InPro Biotechnology Inc., che è dedicato alla commercializzazione di alcune delle scoperte che lui ei suoi colleghi hanno fatto presso l’Università della California. Prusiner detiene più di 35 brevetti rilasciati o autorizzati negli Stati Uniti, tutti assegnati all’Università della California e molti dei quali concessi in licenza a Inpro Biotechnology.

Contributi
Stanley Prusiner ha scoperto una classe completamente nuova di agenti patogeni che si replicano senza acido nucleico. Attraverso questo lavoro, ha creato un nuovo campo di ricerca che ha portato a significativi progressi nella comprensione delle malattie degenerative del sistema nervoso centrale (SNC). I suoi studi rivoluzionari hanno fatto progressi concettuali nel chiarire i meccanismi delle malattie del SNC dipendenti dall’età.

Per diversi decenni, il concetto prevalente era che la scrapie, una malattia del sistema nervoso delle pecore, è causata da un virus ad azione lenta. Nel 1982, Prusiner propose che la scrapie fosse causata da una proteina infettiva che chiamò “prione”. Nonostante i considerevoli dati sperimentali che sostengono l’esistenza dei prioni, molti scienziati pensavano che le idee di Prusiner fossero eretiche. Nel corso del prossimo decennio, Prusiner e altri accumulato una ricchezza di dati che dimostrano come un agente patogeno infettivo privo di acido nucleico può moltiplicarsi e causare la degenerazione del SNC.

Dopo aver purificato i prioni dal cervello, Prusiner ha scoperto che sono composti da una singola proteina, che ha chiamato “proteina prionica” o PrP. Prusiner ha scoperto che un frammento della proteina polimerizza in amiloide; successivamente, lui ei suoi colleghi hanno dimostrato che le placche amiloidi nel cervello di animali e umani che muoiono di malattie da prioni sono composte da PrP. Questa è stata la prima volta che l’amiloide cerebrale ha dimostrato di essere la causa di una malattia del SNC.

Prusiner ei suoi colleghi hanno scoperto che la forma che causa la malattia di PrP era derivata da una normale proteina cellulare, che è codificata da un gene cromosomico trovato in tutti gli animali. Successivamente, hanno determinato che il tempo di scrapie negli animali è controllato dalla sequenza PrP e che le malattie umane Gerstmann-Sträussler-Scheinker e familiare Creutzfeldt-Jakob (CJD) sono causate da mutazioni nel gene PrP. Questo lavoro ha identificato le prime mutazioni che causano una malattia degenerativa del SNC.

Topi transgenici che esprimono PrP con una mutazione che causa la malattia ereditaria da prioni umani hanno sviluppato spontaneamente neurodegenerazione. I cervelli di questi topi hanno trasmesso la malattia ai destinatari inoculati rivelando come una malattia possa essere sia ereditaria che infettiva, un concetto senza precedenti nello studio della patogenesi della malattia. Altrettanto importante, il concetto di prione ha spiegato come lo stesso processo di malattia potrebbe anche spiegare la forma sporadica o spontanea della malattia, che è il tipo più comune negli esseri umani.

Non riuscendo a trovare una differenza chimica che distinguesse il PRP cellulare dal PRP scrapie, Prusiner e i suoi colleghi dimostrarono che le due forme PrP hanno conformazioni o forme diverse. La transizione strutturale che PRP subisce quando cambia da una proteina benigna normale in una molecola canaglia mortale è l’evento fondamentale alla base della patogenesi di tutte le malattie prioniche. Recentemente, Prusiner ei suoi colleghi hanno dimostrato che un peptide sintetico corrispondente a circa un quarto di PrP può essere trasformato in un prione artificiale quando piegato in una particolare conformazione.

Quattro anni dopo la scoperta dei prioni da parte di Prusiner, la malattia della mucca pazza o encefalopatia spongiforme bovina (BSE) è stata scoperta nei bovini in Gran Bretagna ed è risultata essere causata da prioni. Il monitoraggio della BSE e della forma umana chiamata variante CJD è stato possibile grazie alla scoperta da parte di Prusiner della forma di malattia che causa la PrP.

Le scoperte senza precedenti di Prusiner e dei suoi molti colleghi di grande talento hanno cambiato significativamente il modo in cui scienziati e medici pensano alle malattie degenerative del SNC. Una volta considerati eresia da molti studiosi scientifici, i prioni sono ora ampiamente accettati come ortodossia.

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